본교 의과대학 분자의학교실 이희영 교수가 미국예일대 의과대학과 공동연구결과로 전장유전체연관분석(GWAS)으로 발견된 JAZF1 유전자가 당뇨병과 키성장 모두를 조절할 수 있는 인자라는 것을 규명하였다. 이 연구결과는 ‘Deletion of Jazf1 gene causes early growth retardation and insulin resistance in mice’라는 제목으로 세계적 저명학술지인 미국국립과학원회보 (PNAS) (IF: 12.779) Vol. 119, No. 49호에 게재되었다. 이희영 교수는 이 연구에 대한 논문으로 생물학연구정보센터(BRIC)의 한국을 빛내는 사람들에 5번째 등재되는 영광을 안았다.

GWAS는 환자에서 발견되는 유전자의 변이(SNP)를 확인하는 유전체분석법으로서, 지난 20여년간 전 세계적으로 GWAS를 이용하여 비만 및 제 2형 당뇨병 환자 등에서 변이(SNP) 유전자들이 수백 종 이상 발견해왔다. 하지만 유전자변이가 환자에서 발견되었다는 관련성을 넘어서, 해당 질환이 변이된 유전자에 의해 발생한 것인지에 대한 검증연구는 매우 어렵고 그 성공사례가 극히 드문 실정이다. 질병에 대한 검증을 위해선 해당유전자를 결손하거나 변형시킨 유전자변형마우스에서 대사표현형을 확인하는 것이 필수적인 방법이다.

또한, 비만, 지방간증, 제 2형 당뇨병 등을 포함한 대사성질환들의 연구에 있어서는 유전적 특성에 영향을 줄 수 있는 식이나 나이 등 환경적인 요인을 종합적으로 고려하고, 생체 내 장기들 간의 병태생리학적 연관분석을 총체적으로 수행하는 연구기반을 통해서만 성공적으로 이루어질 수 있는 바, 가천대학교 이길여암당뇨연구원의 대사질환에 특화된 분석기법들과 축적된 전문성을 바탕으로 세계 최고수준의 대사연구가 이루어진 쾌거다.

특히, 단일 유전자의 변이가 당뇨병 발생 뿐 만 아니라 키성장에도 동시에 작동할 수 있는 기전을 제시함으로서, 작게 태어난 아이들이 성인이 되어서 대사성질환 발생이 증가하는 이유에 대한 새로운 견해를 제시하는 등 임상적 치료타겟이나 조기진단마커로서의 향후 활용가능성이 높은 연구로 평가된다. 이희영 교수는 앞으로 우리나라가 속한 동아시아계열을 대상으로 발견된 변이 유전자들에 집중하여, 우리나라 대사성질환 환자들에게 도움이 될 수 있는 연구를 수행할 예정이다.