| Rendu-Osler-Weber
질환으로도 불리는 HHT는 우성 유전병으로 5,000 명당 1명의 발병률을
보이는 혈관 질환 입니다. 정상적인 혈관계는 동맥과 정맥 그리고 이를
연결하는 모세혈관으로 이루어져 있지만, HHT환자의 경우 일부 혈관계에서
모세혈관 없이 동맥과 정맥이 직접 연결되고 이로 인해 출혈이 일어나게
됩니다. 이러한 혈관 이상이 작은 혈관에서 일어난 경우 모세혈관확장증(telangiectasia)이라고
하며 큰 혈관에서 일어난 경우 동정맥 기형 (arteriovenous
malformation, AVM)이라고 합니다. |
HHT환자가
보이는 가장 흔한 증상은 코 안의 점막에서 일어난 모세혈관확장증의 결과인
코출혈입니다. 이러한 모세혈관확장증이 피부나 점막에서 주로 나타나는
반면 동정맥 기형은 뇌, 허파, 간 등의 내장 기관에서 주로 발생합니다.
코출혈이나 피부에서의 출혈이 심할 경우 laser coagulation
therapy를 통해 증상을 완화 시킬 수 있으며 내장 기관에서의 동정맥
기형은 증상이 심해지기 전에 색전술 (embolization) 등을
통해 증상의 진행을 막을 수 있습니다. 그러나 근본적으로 이러한 병증을
막을 수 있는 방법은 아직 없습니다. |
HHT는
유전 질환이고 대부분의 경우 염색체 9번에 존재하는 ENDOGLIN
(ENG) 유전자나 염색체 12번에 존재하는 Activin-like
kinase 1 (Acvrl1) 유전자의 돌연변이에 의해 일어납니다.
그 외에 juvenile polyposis와 HHT를 모두 보이는 소수의
환자에서 염색체 18번에 존재하는 SMAD4 (Co-SMAD)유전자의
돌연변이가 발견되었습니다. 이 유전자들은 모두 혈관 형성과 관련된 Transforming
growth factor-b (TGF-b) 신호전달계에 속해 있습니다. |
HHT center
HHT
